Sindroma Down është një gjendje kur një person lind me të gjithë ose një pjesë të kopjes shtesë të kromozomit njëzet e një. Ky material gjenetik shtesë ndryshon zhvillimin normal të njeriut dhe shkakton tipare të ndryshme fizike dhe mendore të lidhura me sindromën Down. Ka 50 karakteristika që lidhen me sindromën Down, por ato mund të ndryshojnë nga personi në person. Rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Daun rritet me rritjen e nënës. Diagnoza e hershme mund të ndihmojë një fëmijë me sindromën Daun të fitojë mbështetje për t'u bërë një i rritur i shëndetshëm dhe i lumtur me sindromën Down.
Hapi
Metoda 1 nga 4: Diagnostifikimi gjatë Periudhës Prenatale
Hapi 1. Bëni një kontroll para lindjes (para lindjes)
Ky test nuk mund të tregojë praninë e sindromës Down tek një fëmijë, por mund të përcaktojë nëse ka një shans të shtuar që fetusi të ketë defekte.
- Mundësia e parë është të bëni një test gjaku gjatë tremujorit të parë (tre muaj). Testet e gjakut i lejojnë mjekët të shohin "shenja" të caktuara që tregojnë praninë e sindromës Down.
- Mundësia e dytë është të bëni një test gjaku gjatë tremujorit të dytë. Ky test kërkon për shënues shtesë, duke ekzaminuar 4 shënues të ndryshëm për materialin gjenetik.
- Disa njerëz përdorin gjithashtu një kombinim të këtyre dy metodave të shqyrtimit (të njohura si një test i integruar) për të gjeneruar një vlerësim të shansit të sindromës Down.
- Nëse nëna mban binjakë ose treshe, testi i gjakut nuk do të jetë mjaft i saktë sepse substancat e lidhura me të mund të jenë të vështira për t'u zbuluar.
Hapi 2. Merrni teste diagnostikuese prenatale
Ky test përfshin marrjen e një mostre për t'u testuar për të gjetur material gjenetik shtesë të lidhur me kromozomin 21. Rezultatet e testit zakonisht dalin në 1-2 javë.
- Vitet e fundit, ky test kërkohet para se të kryhen testet diagnostike. Sidoqoftë, kohët e fundit shumë njerëz e kalojnë këtë test dhe shkojnë direkt në provë.
- Një mënyrë për të nxjerrë materialin gjenetik është përmes amniocentezës, e cila është testimi i lëngut amniotik. Ky test nuk mund të bëhet para javës 14-18 të shtatzënisë.
- Një metodë tjetër është villusi korionik, në të cilin qelizat nxirren nga pjesët e placentës. Ky test kryhet gjatë javëve 9-11 të shtatzënisë.
- Metoda e fundit është perkutane (PUBS), dhe është më e sakta. Kjo metodë bëhet duke marrë gjak nga kordoni i kërthizës përmes mitrës. Ana minus e kësaj metode është se nuk mund të kryhet menjëherë sa duhet, domethënë në javën 18-22 të shtatzënisë.
- Të gjitha metodat e mësipërme të testimit mbartin një rrezik 1-2% të abortit.
Hapi 3. Testoni gjakun e nënës
Nëse nëna mendon se fetusi i saj ka sindromën Down, ajo mund të kërkojë një test kromozomik nga gjaku i saj. Ky test do të përcaktojë nëse ADN -ja e tij mbart material gjenetik në përputhje me materialin shtesë të kromozomit 21.
- Faktori më i madh që ndikon në shanset e sindromës Down është mosha e nënës. Një grua 25-vjeçare ka një shans 1/1200 për të konceptuar një fëmijë me sindromën Down. Në moshën 35 vjeç, ky shans rritet në 1/350.
- Nëse njëri ose të dy prindërit kanë sindromën Down, fëmija ka një shans të lartë për të zhvilluar sindromën Down.
Metoda 2 nga 4: Identifikimi i formës dhe madhësisë së trupit
Hapi 1. Kushtojini vëmendje formës së muskujve të foshnjës
Foshnjat me ton të ulët të muskujve zakonisht bien ose ndihen si kukull kur mbahen. Kjo gjendje quhet hipotoni. Foshnjat zakonisht kanë bërryla dhe gjunjë fleksibël, ndërsa foshnjat me formë të ulët të muskujve kanë nyje të zgjatura lirshëm.
- Ndërsa foshnjat me ton normal të muskujve mund të merren dhe mbahen nën sqetull, foshnjat hipotonike zakonisht rrëshqasin nga krahët e prindërve të tyre sepse krahët e tyre ngrihen pa rezistencë.
- Hipotonia rezulton në muskuj të dobët të barkut. Kështu, barku i tij u fryrë më shumë se zakonisht.
- Një simptomë tjetër është kontrolli i dobët i muskujve të kokës (koka që rrotullohet anash, ose mbrapa dhe me radhë).
Hapi 2. Kushtojini vëmendje lartësisë së fëmijës
Njerëzit me sindromën Down priren të rriten vonë në krahasim me fëmijët e tjerë, kështu që ata duken më të shkurtër. Të porsalindurit me sindromën Down janë zakonisht të vegjël dhe fëmijët me sindromën Down kanë tendencë të jenë të shkurtër gjatë gjithë moshës madhore.
Studimet në Suedi tregojnë se foshnjat me sindromën Daun kanë një gjatësi mesatare prej 48 cm, si për djemtë ashtu edhe për vajzat. Për krahasim, gjatësia mesatare e foshnjave të lindura pa defekte është 51 cm
Hapi 3. Vini re qafën e shkurtër dhe të gjerë
Gjithashtu, kërkoni yndyrë të tepërt ose lëkurë rreth qafës. Përveç kësaj, simptoma të tjera mund të përfshijnë një qafë të paqëndrueshme. Edhe pse zhvendosjet e qafës janë të rralla, këto dëmtime janë më të zakonshme tek foshnjat me sindromën Daun sesa foshnjat e shëndetshme. Kujdestarët duhet të jenë të vetëdijshëm për një fryrje ose dhimbje pas veshit, një qafë të ngurtësuar që nuk largohet, ose një ndryshim në mënyrën se si fëmija ecën (duket se lëkundet në këmbë).
Hapi 4. Vini re tiparet e shkurtra dhe të trasha të trupit
Kjo përfshin këmbët, krahët dhe gishtërinjtë. Njerëzit me sindromën Daun zakonisht kanë këmbë dhe krahë të shkurtër, një bust të shkurtër dhe gjunjë më të lartë se njerëzit pa aftësi të kufizuara.
- Njerëzit me sindromën Daun shpesh kanë membrana gishtash, të cilat mund të shihen nga bashkimi i indeksit dhe gishtërinjve të mesit.
- Ekziston gjithashtu një hendek i gjerë midis gishtit të madh dhe gishtit tregues të këmbës, dhe një rrudhë të thellë në bazën e këmbës ku ndodhet kjo distancë.
- Gishti i vogël ndonjëherë ka vetëm një brazdë të përkuljes, ose aty ku gishti përkulet.
- Kushtojini vëmendje edhe hiperfleksibilitetit. Këto simptoma mund të njihen nga nyjet që duket se shtrihen përtej gamës normale të lëvizjes. Fëmijët me sindromën Daun mund të bëjnë "ndarje" me lehtësi, dhe rezultati është rreziku i përmbysjes lehtë.
- Një tipar tjetër është prania e një rrudhe të vetme që kalon pëllëmbën dhe gishti i vogël përkulet drejt gishtit të madh.
Metoda 3 nga 4: Identifikimi i Veçorive të Fytyrës
Hapi 1. Vëreni hundën e vogël, të kapur
Shumë njerëz me sindromën Down kanë një hundë të rrumbullakët, të gjerë dhe të sheshtë me një urë të vogël hundësh. Kjo urë është pjesa e sheshtë e hundës mes syve. Kjo zonë duket sikur është "shtyrë".
Hapi 2. Vini re formën e pjerrët të syve
Njerëzit me sindromën Daun zakonisht kanë sy të rrumbullakët që anojnë lart. Normalisht, këndi i jashtëm i syve të shumicës së njerëzve bie poshtë, por sytë e njerëzve me sindromën Down kthehen lart (forma të ngjashme me bajamet).
- Përveç kësaj, mjeku mund të identifikojë të ashtuquajturat pika Brushfield, ose njolla të padëmshme kafe ose të bardha brenda irisit të syrit.
- Kushtojini vëmendje edhe palosjeve të lëkurës midis syve dhe hundës. Këto palosje ngjajnë me qeset e syve.
Hapi 3. Kushtojini vëmendje veshëve të vegjël
Njerëzit me sindromën Daun kanë tendencë të kenë veshë të vegjël të vendosur poshtë kokës. Disa njerëz kanë veshë me skajet e sipërme pak të palosura.
Hapi 4. Vini re formën e pazakontë të gojës, gjuhës dhe/ose dhëmbëve
Për shkak të tonit të ulët të muskujve, goja tenton të duket e përkulur poshtë dhe gjuha del nga goja. Dhëmbët zakonisht dalin vonë dhe rendi mund të jetë i ndryshëm. Përveç kësaj, dhëmbët e njerëzve me sindromën Down janë gjithashtu të vegjël, në formë të çuditshme, ose në një pozicion të pasaktë.
Një ortodont mund të ndihmojë në drejtimin e dhëmbëve të shtrembër pasi fëmija juaj të jetë mjaft i vjetër. Fëmijët me sindromën Daun mund të mbajnë mbajtëse për një kohë të gjatë
Metoda 4 nga 4: Identifikimi i problemeve shëndetësore
Hapi 1. Kujdes për aftësitë e kufizuara intelektuale dhe të mësuarit
Shumica e njerëzve me sindromën Daun janë nxënës të ngadaltë dhe fëmijët nuk janë në gjendje të mbajnë hapin me shpejtësinë e të mësuarit të bashkëmoshatarëve të tyre. Njerëzit me sindromën Down mund të jenë të vështirë ose të lehtë për të folur, gjithçka varet nga individi. Disa fëmijë mësojnë gjuhën e shenjave ose forma të tjera të AAC para se të flasin ose të zënë vendin e tyre.
- Njerëzit me sindromën Daun i kuptojnë lehtësisht fjalët e reja dhe fjalori i tyre zhvillohet ndërsa plaken. Fëmijët do të jenë më të rrjedhshëm në moshën 12 vjeçare sesa kur ishin 2 vjeç.
- Për shkak se rregullat gramatikore janë të paqëndrueshme dhe të vështira për t'u shpjeguar, njerëzit me sindromën Daun mund të kenë vështirësi t'i zotërojnë ato. Si rezultat, ata zakonisht përdorin fjali të shkurtra pa shumë hollësi.
- Njerëzit me sindromën Down mund ta kenë të vështirë të shqiptojnë qartë për shkak të aftësive motorike të dëmtuara. Ata gjithashtu mund të kenë vështirësi të flasin qartë. Shumë njerëz me këtë sindromë ndihmohen nga terapia e të folurit.
Hapi 2. Shikoni për problemet e zemrës
Pothuajse gjysma e fëmijëve me sindromën Daun kanë lindur me probleme të zemrës. Çrregullimet më të zakonshme janë defekti septal atrioventrikular (i njohur zyrtarisht si defekt i jastëkut endokardial), defekti Septal ventrikular, Ductus Arteriosus Persistent dhe Tetralogy of Fallot.
- Çrregullimet e lidhura me zemrën përfshijnë dështimin e zemrës, vështirësinë në frymëmarrje dhe pamundësinë për të mbijetuar gjatë lindjes.
- Edhe pse shumë foshnja lindin me defekte në zemër, disa shfaqen vetëm 2-3 muaj pas lindjes. Prandaj, çdo foshnjë me sindromën Down duhet të bëjë një ekokardiogramë brenda pak muajsh nga lindja.
Hapi 3. Shikoni për dëmtimet e shikimit dhe të dëgjimit
Njerëzit me sindromën Down kanë tendencë të kenë sëmundje të zakonshme që ndikojnë në dëgjimin dhe shikimin. Jo të gjithë njerëzit me sindromën Daun kanë nevojë për syze ose lente kontakti, por shumica do të përjetojnë miopi ose dritëshkurtësi. Përveç kësaj, 80% e njerëzve me sindromën Down do të kenë një lloj humbjeje dëgjimi gjatë gjithë jetës së tyre.
- Njerëzit me sindromën Daun zakonisht kanë nevojë për syze ose kanë sy të çrregulluar (të njohur edhe si Strabismus).
- Shkarkimet e shpeshta ose lotët janë një simptomë e zakonshme e sindromës Down.
- Problemet e dëgjimit zakonisht shoqërohen me humbje përçuese (ndërhyrje në veshin e mesëm), humbje sensori-nervore (dëmtim të kokleës) dhe grumbullim të dyllit të veshit. Për shkak se fëmijët mësojnë gjuhën përmes dëgjimit, ky çrregullim i veshit ndikon në aftësinë e tyre për të mësuar.
Hapi 4. Kujdes për çrregullimet e shëndetit mendor dhe paaftësitë e zhvillimit personal
Të paktën gjysma e fëmijëve dhe të rriturve me sindromën Daun do të përjetojnë probleme të shëndetit mendor. Defektet e zakonshme tek njerëzit me sindromën Down përfshijnë: ankthin, sjelljet obsesive kompulsive dhe të përsëritura; sjellje kundërshtuese, impulsive dhe të pavëmendshme; çrregullime të lidhura me gjumin; depresioni; dhe autizmin.
- Fëmijët e vegjël (mosha e shkollës fillore) të cilët kanë vështirësi në të folur dhe komunikuar zakonisht shfaqin simptoma të ADHD, Çrregullim kundërshtues kundërshtues dhe çrregullime të humorit, si dhe mungesë të marrëdhënieve shoqërore.
- Adoleshentët dhe të rinjtë zakonisht shfaqin simptoma të depresionit, ankthit të përgjithësuar dhe sjelljes obsesive-kompulsive. Ato gjithashtu tregojnë simptoma të pagjumësisë kronike dhe lodhjes gjatë ditës.
- Të rriturit janë të prirur ndaj ankthit, depresionit, tërheqjes shoqërore (gjithmonë larg sjelljes), humbjes së interesit dhe moskujdesjes për veten, e cila më pas mund të përparojë në demencë.
Hapi 5. Shikoni për gjendje të tjera shëndetësore që mund të shfaqen
Ndërsa njerëzit me sindromën Daun mund të jetojnë jetë të shëndetshme dhe të lumtur, ata janë gjithashtu më të prirur për të zhvilluar këto kushte si fëmijë dhe me moshën.
- Rreziku i zhvillimit të leuçemisë akute është më i madh te fëmijët me sindromën Down. Ky rrezik është shumë herë më i madh se fëmijët e tjerë
- Përveç kësaj, me rritjen e jetëgjatësisë falë shërbimeve më të mira shëndetësore, ekziston një rrezik në rritje i sëmundjes Alzheimer tek të moshuarit me sindromën Down. Deri në 75% të njerëzve me sindromën Down mbi moshën 65 vjeç kanë Alzheimer.
Hapi 6. Merrni parasysh kontrollin motorik
Njerëzit me sindromën Daun mund të kenë vështirësi me aftësitë e shkëlqyera motorike (p.sh. shkrimi, vizatimi, ngrënia me takëm) dhe të mëdha (ecja, ngjitja e shkallëve, vrapimi).
Hapi 7. Mos harroni se secili ka personalitetin e vet
Çdo person me sindromën Daun është unik dhe do të ketë aftësi, tipare fizike dhe personalitete të ndryshme. Njerëzit me sindromën Daun gjithashtu mund të mos shfaqin simptomat e listuara më sipër dhe të kenë simptoma të ndryshme në një farë mase. Ashtu si njerëzit e shëndetshëm, njerëzit me sindromën Daun janë shumë të ndryshëm dhe secili është një individ unik.
- Për shembull, një grua me sindromën Down mund të komunikojë përmes tekstit, ka një punë dhe ka pak aftësi të kufizuara intelektuale, ndërsa fëmija i saj është shumë verbal, ka të ngjarë të jetë i paaftë për të punuar dhe me aftësi të kufizuara intelektuale.
- Nëse një person ka disa simptoma, por të tjerët jo, ju ende duhet të konsultoheni me një mjek.
Këshilla
- Testet para lindjes nuk janë 100% të sakta dhe nuk mund të përcaktojnë rezultatin e lindjes, por ato i lejojnë mjekët të vlerësojnë shanset e një fëmije të lindur me sindromën Down.
- Mbani të azhurnuar me lajmet në lidhje me gjërat që mund të përdoren për të përmirësuar cilësinë e jetës për sindromën Down.
- Nëse keni qenë të shqetësuar për sindromën Down para lindjes së fëmijës tuaj, ka teste kromozomale që mund të ndihmojnë në përcaktimin e pranisë së materialit gjenetik shtesë. Ndërsa rezultatet mund të jenë befasuese, njohja e tyre herët i lejon prindërit të përgatiten.
- Mos supozoni se dikush ka sindromën Down bazuar në simptomat e njerëzve të tjerë të sindromës Down. Çdo qenie njerëzore është unike, dhe simptomat që ekzistojnë tek secili person mund të jenë të ndryshme.
- Mos kini frikë nga diagnoza e sindromës Down. Shumë njerëz me sindromën Down jetojnë të lumtur dhe bëhen njerëz të mëdhenj. Fëmijët me sindromën Daun janë të lehtë për tu dashur. Shumë prej tyre janë shumë të shoqërueshëm dhe kanë personalitete pasionante që i ndihmojnë ata të bëjnë jetë të lumtur.
